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Ein ausführliches Gespräch hilft, der Seltenen Erkrankung früh auf die Spur  ...
Ein ausführliches Gespräch hilft, der Seltenen Erkrankung früh auf die Spur zu kommen.Foto-Quelle: iStock/AJ_Watt
Transthyretin-Amyloidose: Bis zur Diagnose vergeht oft wertvolle Zeit

Patienten warten manchmal jahrelang auf die richtige Diagnose – leider keine Seltenheit, sondern eher die Regel für circa vier Millionen Menschen in Deutschland, die an einer der mehr als 8.000 Seltenen Erkrankungen leiden. Eine dieser Erkrankungen ist die Transthyretin-Amyloidose. Die Symptome sind diffus und locken oft auf falsche Fährten, sodass Betroffene selbst nach zahlreichen Arztbesuchen und Therapien nicht wissen, woran sie leiden.

Patienten warten manchmal jahrelang auf die richtige Diagnose – leider keine Seltenheit, sondern eher die Regel für circa vier Millionen Menschen in Deutschland, die an einer der mehr als 8.000 Seltenen Erkrankungen leiden. Eine dieser Erkrankungen ist die Transthyretin-Amyloidose. Die Symptome sind diffus und locken oft auf falsche Fährten, sodass Betroffene selbst nach zahlreichen Arztbesuchen und Therapien nicht wissen, woran sie leiden. Dadurch verstreicht wertvolle Zeit. Früh erkannt, lässt sich die Transthyretin-Amyloidose dank moderner Behandlungsmethoden jedoch zielgerichtet behandeln.

Eiweißablagerungen schädigen die Organe


Bei einer Transthyretin-Amyloidose werden bestimmte Eiweißstoffe, sogenannte Amyloidfibrillen, in unterschiedlichen Organen und Geweben abgelagert. Je länger dies ungehemmt geschieht, desto mehr Amyloidfibrillen setzen sich fest und desto stärker werden die jeweiligen Organe geschädigt. Sie arbeiten nicht mehr richtig und verschiedene Symptome machen sich bemerkbar. Ist vor allem das Herz betroffen, entwickeln die Patienten die Symptome einer Herzinsuffizienz und es handelt sich um eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie, kurz ATTR-CM genannt. Seltener ist die erbliche Form der Erkrankung, die vorwiegend an den Nerven in Erscheinung tritt. Wenn vorwiegend die Nerven betroffen sind, wird die Erkrankung als Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie bezeichnet, kurz ATTR-PN.

Transthyretin-Amyloidose tritt in zwei Varianten und mit unterschiedlichen S ...
Transthyretin-Amyloidose tritt in zwei Varianten und mit unterschiedlichen Symptomen auf.Foto-Quelle: Pfizer

Wenn das Herz betroffen ist


Eine ATTR-CM betrifft vor allem Menschen über 60 Jahre. Meistens wird zuerst die Diagnose „Herzinsuffizienz“ gestellt. Die Eiweißablagerungen im Herzmuskel führen zu einer Versteifung des Gewebes und das Herz ist nicht mehr elastisch genug, um ausreichend Blut aufzunehmen. Dadurch kommt es zu Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Ödemen und Herzrhythmusstörungen. Bleiben diese Symptome trotz der Herzinsuffizienz-Therapie bestehen oder verschlechtern sich sogar, sollten Patienten schnellstmöglich ihren Arzt oder ihre Ärztin ansprechen, damit nach weiteren möglichen Ursachen für die Herzprobleme gesucht werden kann. Wichtige Hinweise darauf, dass es sich um ATTR-CM handeln könnte, gibt die Krankengeschichte: Ein Anzeichen kann zum Beispiel eine durch die Eiweißablagerungen ausgeprägte Verdickung der Herzwand sein, die nicht von dem zu erwartenden erhöhten Blutdruck begleitet wird. Patienten mit einer Herzklappenverengung gehören ebenfalls zu der Gruppe von Menschen, bei denen die Erkrankung häufiger vorkommt. Darüber hinaus können auch andere Beschwerden auf eine ATTR-CM hindeuten, beispielsweise eine Verengung des Karpaltunnels im Handgelenk oder des Wirbelkanals im Rücken (Spinalkanalstenose).

Wenn die Nerven betroffen sind


Bei einer Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie lagern sich die Amyloidfibrillen im Nervengewebe ab. Erste Beschwerden treten meist zwischen dem 20. und 80. Lebensjahr auf. Typische Beschwerden sind Schmerzen und Gefühlsstörungen in den Füßen, die sich durch Kribbeln, Brennen und ein Taubheitsgefühl bemerkbar machen. Aber auch Gewichtsverlust, Magen-Darm-Beschwerden mit Durchfällen oder Verstopfung sowie Erektionsstörungen bei Männern können ein Hinweis auf die Erkrankung sein.

Eine frühe Diagnose ist entscheidend


Damit der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin sich ein möglichst genaues Bild machen kann, ist ein ausführliches Gespräch notwendig. Im Mittelpunkt sollten nicht nur die aktuellen Beschwerden stehen. Patientinnen und Patienten sollten auch frühere Erkrankungen und Diagnosen aus anderen Fachbereichen ansprechen. Deuten die Ergebnisse dieser Anamnese auf eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie beziehungsweise mit Polyneuropathie hin, folgen weitere kardiologische Untersuchungen wie EKG und Herzultraschall und weitere neurologische Untersuchungen. Das veränderte Eiweiß kann im Rahmen einer Gewebeuntersuchung nachgewiesen und die erbliche Variante mittels Genuntersuchung bestimmt werden. Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto eher kann eine zielgerichtete Therapie eingeleitet werden.

Weitere Informationen zur Transthyretin-Amyloidose und hilfreiche Tipps für Betroffene und ihre Angehörigen sowie Behandlungszentren, die auf die Diagnose und Therapie der Erkrankung spezialisiert sind, bietet die Website www.leben-mit-amyloidose.de. Die typischen Symptome der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie fasst ein Erklärfilm zusammen.


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