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Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie betrifft meist Menschen über 60 ...
Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie betrifft meist Menschen über 60 Jahre.Foto-Quelle: Pfizer
Unerklärliche Herzschwäche: Manchmal ist bei der Diagnose Detektivarbeit gefragt

Müdigkeit, Wassereinlagerungen, Herzrhythmusstörungen und eine durch ein schwaches Herz verursachte Kurzatmigkeit. Schon kleine Alltagsanstrengungen erschöpfen und an Sport ist gar nicht zu denken. 2,5 Millionen Menschen in Deutschland sind mit diesen Symptomen vertraut und meist handelt es sich um die weit verbreitete Erkrankung Herzschwäche.

Müdigkeit, Wassereinlagerungen, Herzrhythmusstörungen und eine durch ein schwaches Herz verursachte Kurzatmigkeit. Schon kleine Alltagsanstrengungen erschöpfen und an Sport ist gar nicht zu denken. 2,5 Millionen Menschen in Deutschland sind mit diesen Symptomen vertraut und meist handelt es sich um die weit verbreitete Erkrankung Herzschwäche. Der Hausarzt oder die Hausärztin verschreibt in diesen Fällen bewährte Medikamente und berät die Patienten, wie sie ihren Alltag an die neue Situation anpassen können. Doch was tun, wenn sich die Symptome trotz Therapie hartnäckig halten oder die Therapie nicht vertragen wird? Dann ist Initiative gefragt. Für Betroffene heißt das: Immer wieder beim Arzt vorsprechen, wenn die Beschwerden anhalten. Für Ärztinnen und Ärzte beginnt dann die Suche nach der Krankheitsursache. Eine echte Detektivarbeit, wenn es sich um eine Seltene Erkrankung wie die Transthyretin-Amyloidose handelt. Sie verbirgt sich gern hinter diffusen Symptomen. Doch die Detektivarbeit lohnt sich: Die Erkrankung kann zielgerichtet behandelt werden. Eine frühe Diagnose ist wichtig, denn je länger sie unentdeckt bleibt, desto schlechter ist die Prognose.

Ursache und Auftreten


Bei einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie sind Herzwand und Her ...
Bei einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie sind Herzwand und Herzklappen sichtbar verdickt.Foto-Quelle: Pfizer

Bei einer Transthyretin-Amyloidose wird der Eiweißstoff Transthyretin in unterschiedlichen Organen und Geweben abgelagert. Diese können infolgedessen nicht mehr richtig arbeiten und es kann zu Krankheitszeichen kommen. Setzt sich das Eiweiß insbesondere zwischen den Zellen des Herzmuskels ab, handelt es sich um eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie, kurz ATTR-CM genannt. Die Patienten entwickeln Symptome einer Herzinsuffizienz, denn durch die Eiweißablagerungen wird das Herz steifer, füllt sich zwischen den Schlägen schlechter mit Blut und verliert so an Pumpvolumen. Bei der ATTR-CM handelt es sich meist um die altersbedingte, erworbene Form der Transthyretin-Amyloidose, auch Wildtyp genannt. Sie tritt bei Menschen über 60 Jahren auf. Seltener ist die erbliche Variante der Transthyretin-Amyloidose, die vorwiegend die Nerven schädigt. Wenn vorwiegend die Nerven betroffen sind, sprechen die Ärzte von einer Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie, kurz ATTR-PN. Sie führt zwischen dem 20. und 80. Lebensjahr zu ersten Beschwerden, die sich unter anderem durch Schmerzen und Gefühlsstörungen in den Füßen wie Kribbeln, Brennen und ein Taubheitsgefühl bemerkbar machen. Bei der erblichen Variante der Transthyretin-Amyloidose können das Herz und die Nerven betroffen sein und es zeigen sich Symptome sowohl am Herzen als auch an den Nerven.

Hinweisen nachgehen

Die Symptome einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie sind vielfältig. Dennoch gibt es einige Anzeichen, die auf diese Seltene Erkrankung des Herzens hindeuten, zum Beispiel eine ausgeprägte Verdickung der Herzwand, die nicht von dem zu erwartenden erhöhten Blutdruck begleitet wird. Patienten mit einer Herzklappenverengung gehören ebenfalls zu der Gruppe von Menschen, bei denen die Erkrankung häufiger vorkommt. Daneben können auch ganz andere Beschwerden auf eine ATTR-CM hinweisen, zum Beispiel eine Verengung des Karpaltunnels im Handgelenk oder des Wirbelkanals im Rücken (Spinalkanalstenose). Auch der Abriss der Bizepssehne im Oberarm kann ein Warnzeichen sein.

Eiweißablagerungen können an unterschiedlichen Stellen im Körper Beschwerden ...
Eiweißablagerungen können an unterschiedlichen Stellen im Körper Beschwerden verursachen. Werden diese Warnhinweise richtig gedeutet, kann eine ATTR-CM früh erkannt und behandelt werden.Foto-Quelle: Pfizer

Eine frühe Diagnose ist entscheidend


Damit der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin sich ein möglichst genaues Bild machen kann, ist ein ausführliches Gespräch notwendig, in welchem neben den unmittelbaren Beschwerden auch andere Aspekte der Krankengeschichte beleuchtet werden. Vermutet der Behandelnde auf dieser Basis eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie beziehungsweise mit Polyneuropathie, werden weitere kardiologische Untersuchungen wie EKG und Herzultraschall und weitere neurologische Untersuchungen eingeleitet.

Das veränderte Eiweiß kann im Rahmen einer Gewebeuntersuchung nachgewiesen und die erbliche Variante mittels Genuntersuchung bestimmt werden. Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto eher kann eine spezifische Therapie eingeleitet werden.

Auf www.leben-mit-amyloidose.de finden Sie weitere Informationen zu Ursache, Diagnose und Therapie der Erkrankung. Darüber hinaus sind viele Tipps für ein Leben mit der Erkrankung zusammengetragen, die Betroffenen und Angehörigen den Alltag erleichtern. Außerdem finden Sie auf der Website Behandlungszentren, die sich mit Transthyretin-Amyloidose gut auskennen und Betroffenen weiterhelfen können. Die typischen Symptome der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie fasst ein Erklärfilm zusammen.

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